Folklore 变异解读

Folklore 是 Helena Bioinformatics 出品的胚系变异（germline variant）解读工具，面向遗传学专业人员和生物信息研究者：网页端可按 GRCh38 坐标、HGVS、rsID 等查询变异，浏览 ACMG/AMP 分类证据与来源文献，支持 FASTA/BAM/VCF 上传；同时提供 MCP server，可接入 ChatGPT、Claude、Codex、Cursor 等 AI 客户端，通过 6 个工具完成变异证据检索、文献查询与基因-疾病关联分析。数据库收录致病 20 万+、疑似致病 25 万+、VUS 1.1 亿+ 条变异记录。公开功能免费、无需 API 密钥。注意：仅面向专业人员的研究辅助，解读结果需由专业人员复核，不构成临床诊断依据；请勿提交患者记录或隐私信息。本条目由厂商自荐，酷越编辑整理。